자폐증은 사회적 소통에 어려움을 겪는 일련의 정신질환이다. 자폐성 장애, 아스퍼거증후군, 서번트 증후군, 지적장애, 전반적 발달장애 등이 이에 포함된다. 자폐증은 복합적인 원인에 의해 발병하지만 유전적 요인이 83% 이상인 것으로 보고되고 있다. 자폐증, 조현병, ADHD(주의력결핍과잉행동장애) 등 정신질환의 유전자 연구는 세계적으로 이제 막 시작 단계다. 유전체 빅데이터 분석 기술이 발전해 원인 유전자의 발굴이 가능해지면서다. 이런 가운데 국내 연구진이 자폐증에 관여하는 새로운 신경계 사이토카인(cytokine) 유전자를 발견했다. 향후 우울증, ADHD 등 정신질환 신약 개발의 분자 타깃으로 활용될 수 있을 것으로 기대된다. 사이토카인은 신체의 면역체계를 제어하고 자극하는 신호물질로 작용하는 단백질이다. 

충남대 김철희 교수‧기초과학연구원 신희섭 단장이 이끄는 국제공동연구팀이 자폐증에 관여하는 새로운 신경계 사이토카인 유전자를 발견했다고 과학기술정보통신부‧한국연구재단이 7일 밝혔다.

연구팀은 1997년 일본 오사카대학 히라노 교수와 신경계 사이토카인에 대한 탐색적 공동연구를 진행했다. 이어 2006년 새로운 사이토카인을 발견하고 한국식 이름인 '삼돌이(samdori)'라고 명명했다.

연구팀은 제브라피시와 생쥐에 유전자가위 기술을 적용해 삼돌이 유전자가 억제된 동물을 2010년 국내 최초로 제작했다. 또 지난 10여 년간 동물모델과 환자 유전체에 대한 빅데이터 분석을 통한 후속연구를 진행해 삼돌이 유전자가 정신질환, 특히 자폐증의 핵심인자임을 밝혔다. 유전자가위는 인간세포와 동식물세포의 유전자를 교정하는데 사용하는 기술이다.

연구 결과, 삼돌이라고 명명한 신규 사이토카인 유전자군(삼돌이1~삼돌이5)에 대한 유전자 분석 결과 모두 뇌와 신경조직에서만 발현됨이 확인되었다.

삼돌이 유전자가 억제된 제브라피쉬, 마우스 등은 일반적인 발생과 발육에는 큰 문제가 없었다. 하지만 불안 행동 실험(Novel tank assay), 고소공포증 실험(Elevated plus maze) 결과 감정 조절에 이상이 있는 것으로 나타났다. 

또 3만2000명 이상의 정신질환 환자들을 대상으로 유전체 연구 및 빅데이터 분석을 한 결과 삼돌이 유전자가 자폐증의 새로운 원인유전자인 것으로 밝혀졌다.

이로써 자폐증을 포함한 감정조절과 관련한 정신질환 연구의 새로운 분자타깃이 발견됐다. 삼돌이 유전자군은 사이토카인/키모카인 계열의 새로운 신경계 조절물질로 국내외 뇌과학 원천기술의 새로운 분야를 제시했다. 

김 교수는 이번 연구와 관련해 "새로운 신경계 사이토카인의 발견과 함께 유전자가위 기술, 환자 유전체 빅데이터 등을 활용해 자폐증을 유발하는 유전자를 규명했다"며 "향후 우울증과 ADHD, 외상후 스트레스장애, 조울증 등 정신질환 신약 개발의 분자 타깃으로 활용할 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다.

이번 연구는 과학기술정보통신부‧한국연구재단 기초연구지원사업(개인연구)의 지원으로 수행됐으며, 연구 성과를 담은 논문은 국제학술지 '미국국립과학원회보(PNAS)' 지난달 16일자에 실렸다.

송강섭 기자 successnews@successnews.co.kr

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