임상유전체 전문기업 지놈케어㈜가 비침습적 산전기형아검사(NIPT)인 제노맘 기술의 정확성을 높이는 기술을 개발하고 관련 논문(논문명 'Cost-effective and accurate method of measuring fetal fraction using SNP imputation')을 SCI 저널인 '바이오이포매틱스(Bioinformatics)' 최신호에 게재했다고 13일 밝혔다.

이번에 발표된 기술은 비침습적 산전기형아검사 시 임산부의 혈액 내 존재하는 임산부와 태아의 미묘한 DNA 차이를 이용해 태아의 DNA 농도를 측정하는 방법이다. 비침습적 산전기형아검사 시 태아의 DNA 농도는 검체의 적합성 여부를 판단하는 기준이므로 검사의 정확도를 위한 핵심 기술이다.

SNP(단일염기다형성)를 이용한 기존 기술은 정확성은 높지만 태아 DNA 농도 측정을 위해서는 많은 실험 데이터와 분석을 필요로 하므로 비용 발생이 많다는 게 흠으로 지적된다. 산전기형아검사 등 상용화에 적용하기가 쉽지않다는 얘기다.

반면 이번에 개발한 기술은 고유의 컴퓨터 알고리즘을 이용해 상대적으로 적은 실험 데이터와 비용으로 태아 DNA 농도를 정확히 측정할 수 있도록 하므로 사업화 가능성을 보여 주었다는 설명이다.

정명준 지놈케어 대표는 “올해 상반기부터 이번 기술을 실제 제노맘 서비스에 적용함으로써 검사의 정확도를 지속적으로 높이고 있다” 고 밝혔다.

지놈케어는 유전체 분석 기반의 헬스케어 기업 테라젠이텍스의 자회사다.

송강섭 기자 successnews@successnews.co.kr

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